NowaNadzieja.com.pl

Fundacja Na Rzecz Pomocy Dzieciom Niepełnosprawnym

 

Naukowcy wykryli odmianę genu występującą u 65 proc. dzieci autystycznych. Jest to kadheryna 10 (CDH10). Gen jest najbardziej aktywny w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę i interpretowanie zachowań społecznych - informuje pismo "Nature". Według badaczy CDH10 ma istotny wpływ na rozwój mózgu dziecka w okresie prenatalnym, a jego obecność zwiększa ryzyko autyzmu. Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego we współpracy z 30 placówkami badawczymi w USA objęły 3100 osób z 780 amerykańskich rodzin, w których urodziło się co najmniej dwoje autystycznych dzieci. To największe jak do tej pory badania nad autyzmem. Systematycznie wykonywane skanowanie DNA wykazało, że gen znajduje się na chromosomie 5. 

 

Wnioski te zostały potwierdzone przez dr Hakona Hakonarsona z Children's Hospital of Pennsylvania. Przeprowadził on kolejne badania DNA, w których wzięło udział 1200 osób z rodzin dotkniętych autyzmem i 6500 zdrowych osób. Okazało się, że różnice genetyczne zaobserwowane u osób autystycznych mają związek z dwoma genami na chromosomie 5 - CDH9 i CDH10. Analiza wpływu obu genów na rozwój mózgu wykazała dużą aktywność CDH10 w przedniej części kory mózgowej, przy minimalnej aktywności CDH9. - To przełomowe odkrycie. Nie jest kwestią przypadku, że gen związany z autyzmem skoncentrowany jest w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę i zdolność interpretowania interakcji społecznych. Z naszych obserwacji wynika, że CDH10 uaktywnia się już we wczesnej fazie rozwoju płodu i ma duży wpływ na rozwój mózgu - mówi autor badań dr Daniel Geschwind. Choć z autyzmem związanych jest bardzo wiele genów, naukowcy podkreślają, że dokładna analiza odmian, które mają wpływ na rozwój mózgu pozwoli na szybszą diagnozę i skuteczniejszą terapię dzieci autystycznych.

Geny autyzmu są na chromosomie 7. (Źródło PAP)

Naukowcy sporządzili dokładną mapę ludzkiego chromosomu 7. i oznaczyli na nim geny odpowiedzialne za autyzm. Autyzm jest chorobą charakteryzującą się niezdolnością do utrzymywania emocjonalnych relacji z otoczeniem. Osoby autystyczne uciekają od rzeczywistości w świat marzeń lub urojeń. Dzieci autystyczne nie potrafią zaadaptować się do życia społecznego, mają trudności lub nawet niemożność uczeniem się i komunikowania ze światem. Ponieważ autyzm obserwuje się nie tylko jako jeden z objawów chorób psychicznych, takich jak schizofrenia, ale pojawia się on także u małych dzieci, uważa się, że może mieć on podłoże genetyczne i przynajmniej autyzm wczesnodziecięcy jest wrodzony. Międzynarodowa grupa naukowców pod kierunkiem Stephen Scherer z Uniwersytetu w Toronto w Kanadzie opracowała mapę genetyczną ludzkiego chromosomu 7. i odnalazła na niej geny, których mutacje mogą prowadzić do autyzmu. Na chromosomie 7. znajduje się prawie 5 proc. całego ludzkiego genomu. Wśród około 158 milionów par zasad DNA naukowcy zidentyfikowali 1455 potencjalnych genów, czyli sekwencji DNA, które kodują jakieś białka. Po przeanalizowaniu sekwencji chromosomu 7. pod kątem genów odpowiedzialnych za różne choroby i zaburzenia rozwojowe, okazało się, że poza genami związanymi z powstawaniem nowotworów, znajduje się tutaj bardzo wiele genów, których mutacje mogą powodować poważne zaburzenia w rozwoju człowieka. Między innymi udało się zidentyfikować dwa geny - FOXP2 i NPTX2 oraz sekwencję DNA, oznaczoną jako TCAG_4133353, których mutacje pojawiają się u osób autystycznych. Dzięki odkryciu kanadyjskich naukowców udało się odnaleźć genetyczne podstawy autyzmu, co może pomóc w opracowaniu skutecznych terapii farmakologicznych tej praktycznie nieuleczalnej choroby. Możliwa będzie także analiza innych mutacji rozwojowych, które zlokalizowane są na chromosomie 7. 
==== Czy autyzm będzie uleczalny ?

Wspieraj nas na Allegro

Kup i pomóż chorym dzieciom

 

Fundacja posiada status

Organizacji Pożytku Publicznego

Fundacja Na Rzecz Pomocy Dzieciom Niepełnosprawnym „Nowa Nadzieja” powstała w 2008 jako efekt wysiłku grupy rodziców chorych dzieci. Od września 2009 r. Fundacja posiada status Organizacji Pożytku Publicznego.

KRS 0000321541

Infolinia do Fundacji

Godziny działania infolinii:

  • Poniedziałek: 13.30-18.00
  • Wtorek: 9.00-15.00
  • Środa: 9.00-15.00
  • Czwartek: 9.00-15.00
  • Piątek: 9.00-15.00


Wspierają nas:

UWAGA! Ten serwis używa cookies i podobnych technologii.

Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to. Czytaj więcej…

Zrozumiałem

W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies.