Zainteresowanie autyzmem oraz świadomość jego istnienia zarówno w społeczeństwie, jak i w środowiskach lekarzy wzrosły w ciągu ostatnich kilku lat. Dzięki większej świadomości rodziców dzieci znacznie wcześniej są kierowane do lekarza na konsultację, badane oraz diagnozowane. Z uwagi na różnorodność przebiegu choroby oraz zróżnicowanie lokalnych systemów opieki medycznej pacjenci trafiają do specjalisty różnymi drogami. Jest więc konieczne, aby pediatrzy, lekarze podstawowej opieki zdrowotnej oraz specjaliści czuwający nad prawidłowym rozwojem dziecka mieli ugruntowaną wiedzę na temat obrazu klinicznego oraz diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder - ASD). Wczesne rozpoznanie odstępstw od typowego dla tej grupy pacjentów rozwoju jest korzystne, gdyż umożliwia maksymalne wykorzystanie potencjału dziecka, wdrożenie ukierunkowanych interwencji oraz przyczynia się do zmniejszenia częstości występowania chorób współistniejących. W niniejszym przeglądzie omówiono diagnostykę ASD i zakreślono ramy diagnostyczne dla specjalistów, którzy stykają się z dzieckiem podejrzewanym o autyzm.

Zapamiętaj!

• Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to niejednorodne, trwające całe życie zaburzenie neurorozwojowe z zaburzeniami zachowania wpływającymi na komunikację i interakcje społeczne, jak również ograniczonymi/stereotypowymi wzorcami zachowań, aktywności i zainteresowań.
• Etiologia ASD jest nieznana; prawdopodobnie jest wieloczynnikowa. Charakteryzuje się dużym udziałem czynników genetycznych; czynniki środowiskowe odgrywają mniejszą rolę.
• Rozpoznanie można dokładnie ustalić w okresie przedszkolnym.
• Wczesne rozpoznanie ASD może korzystnie wpływać na wynik leczenia.
• Często z ASD współistnieją inne zaburzenia, które należy rozpoznać i odpowiednio leczyć.
• Badania dodatkowe rzadko dają dodatni wynik, dlatego należy je zlecać zależnie od obrazu klinicznego i objawów u danego pacjenta.

Przeczytaj cały artykuł i komentarz prof. dr hab. med. Irena Namysłowskiej z Kliniki Psychiatrii Dzieci i Młodzieży Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie